期刊简介

               本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。                

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  • 杂志名称：中国循证儿科杂志
  • 主管单位：中华人民共和国教育部
  • 主办单位：复旦大学
  • 国际刊号：1673-5501
  • 国内刊号：31-1969/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国循证儿科杂志2007年第06期

晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例

陆炜；王晓红；曾玫；孙卫华；罗飞宏；杨毅；王艺；胡锡琪

关键词：晚发型, 遗传性, 酪氨酸, 常染色体隐性遗传, 酸血症, 乙酰乙酸, 代谢障碍, 延胡索, 水解酶, 肾组织, 缺陷, 肝肾
摘要：遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(hereditary tyrosinemia type Ⅰ),又称肝肾型酪氨酸血症,属常染色体隐性遗传,是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷,导致酪氨酸代谢障碍所致[1,2].

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