期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
以肾病为主要表现的窒息性胸廓发育不良1例
邓江红；刘小荣；沈颖；刘小梅；陈植；闫洁；曾津津；孙国强；杨永弘
关键词：肾病, 窒息性胸廓发育不良, 反复呼吸道感染, 国内, 现报道如下, 尚未见报道, 染色体隐性, 呼吸道症状, 骨发育异常, 遗传疾病, 患儿, 呼吸困难, 功能异常, 病例, 视网膜, 漏诊率, 多系统, 胰腺, 误诊, 文献
摘要：窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dystrophy,ATD),又称Jeune综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,表现为特征性骨发育异常,常伴有肺、肝、肾、胰腺或视网膜等多系统的发育与功能异常[1].大多数患儿因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染,严重者生后数周内死亡.国内、外文献报道的病例多以呼吸道症状为主要表现;以肾病为首要表现的病例在国内尚未见报道.由于国内儿科对该病仍缺乏认识,误诊及漏诊率较高.我院收治了以肾病为主要表现的Jeune综合征患儿1例,现报道如下.
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