期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
线粒体tRNAser(UCN)基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习
苏玲；刘丽；程静；李秀珍；戴津
关键词：线粒体细胞病, 线粒体基因, 高乳酸血症
摘要：目的 分析1例线粒体细胞病患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对1例临床诊断为线粒体脑肌病患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果 ,并运用PCR法扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段采用直接测序方法 检测突变.在某医院年度体检中选择70名无血缘关系的健康成人作为正常对照,采用PCR-RFLP方法 进行多态性分析.结果 男性患儿,1岁9个月时出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒和高氨血症,头颅CT扫描显示双侧额顶叶对称性空泡样低密度灶,考虑线粒体性脑肌病;脑萎缩.2岁时死亡.患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点均未见突变,患儿线粒体tRNAser(UCN)基因存在7496 T→C突变.为证实在正常人群中线粒体tRNAser(UCN)基因是否存在7496 T→C突变,70名正常对照组皆未发现这一位点突变.结论 线粒体脑肌病可以表现为代谢紊乱和神经损伤,应提高警惕.线粒体tRNAser(UCN)基因7496 T→C突变可能导致线粒体细胞病.该突变尚未见报道.
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