期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
婴儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变分析
张绍仁；王晓红；朱启镕；刘丽艳；王建设
关键词：肝内胆汁淤积, SLC25A13基因, 婴儿, 突变, 柠檬素缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症
摘要：目的 探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化.方法 2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者共115例进行了血氨基酸质谱分析,伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因全部外显子及邻近序列测序,不伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因常见突变851del4(突变Ⅰ)及突变1638ins23(突变Ⅲ)筛查,突变851del4采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测,突变1638ins23采用PCR产物直接电泳法检测,对仅检出单个位点突变的筛查对象,继续进行其余已报道的10种突变位点检测.检测结果仍为单个杂合突变的对象进行SLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析.对确诊突变患儿的临床表现、血生化及血氨基酸特征等进行分析.结果 5例伴血瓜氨酸明显升高的患儿共检出突变4例,其中纯合突变851del4/851del4 1例,复合杂合突变851del4/1638ins23 1例,杂合突变851del4 2例;110例不伴血浆瓜氨酸明显升高患儿共检出突变6例,其中纯合突变851del4/851del4 1例,复合杂合突变851del4/1638ins23 1例,杂合突变851del4 4例.115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变10例,占8.7%.突变患儿血生化改变包括胆红素、γ-谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶等明显升高,AST升高较ALT明显.血串联质谱发现5例突变患儿有特征性氨基酸瓜氨酸、苏氨酸及蛋氨酸升高,另5例突变患儿并无血氨基酸改变.10例患儿中有7例行肝脏活组织病理学检查,4例有显著的脂肪变性.结论 SLC25A13基因突变是中国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一.肝脏活组织病理、血生化及氨基酸谱等检查对诊断SLC25A13基因突变患儿有重要意义,但终仍需通过基因检测确诊.
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