期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析
张璟；黄国英；倪祖德；马晓静；梁雪村；高燕；刘芳；吴琳；宁寿葆
关键词：先天性心脏病, 染色体, 发病机制
摘要：目的 探讨染色体异常与先天性心脏病(先心病)的关系.方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查的患儿中染色体异常的核型种类,并统计先心病患儿染色体的核型特点.结果 共检测4 046例患儿的染色体,染色体异常660例(16.3%),其中常染色体异常以唐氏综合征常见(458例,69.4%);性染色体异常以特纳综合征常见(105例,15.9%).接受染色体检查的患儿中先心病391例,其中染色体异常者185/391例(47.3%),157/185例核型表现为唐氏综合征, 4/185例核型表现为特纳综合征.先心病中圆锥动脉干畸形105例,其染色体核型异常发生率较低,仅为16/105例(15.2%)(P＜0.05).染色体核型正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动脉干畸形分别有95和111例.结论 染色体核型异常与先心病之间存在密切的相互联系.染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高.但圆锥动脉干畸形与常见染色体异常间无密切联系.因此,对于染色体异常患儿应常规进行心脏检查,以及早发现先心病.另外,尽管某些先心病患儿的普通染色体核型检查未发现异常,但有必要寻找更合适的检测技术提高染色体异常的检出率.
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