期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
汉族儿童细胞色素P450单核苷酸多态性及其代谢表型分布的研究
肖婧；顾艺；孙琳；苗青；焦伟伟；冯卫星；吴喜蓉；郭雅洁；申阿东
关键词：细胞色素P450, 单核苷酸多态性, 基因频率, 代谢表型, 实时聚合酶链反应, 中国汉族人群
摘要：目的 了解中国汉族人群细胞色素P450(CYP450)重要单核苷酸多态性(SNPs)及其代谢表型的分布情况,丰富相应位点中国汉族人群的遗传学数据库.方法 选择首都医科大学附属北京儿童医院300例中国汉族分析人群的DNA样本,应用实时PCR基因分型法结合测序,对CYP450 6个亚型的8个SNPs位点:CYP2C9 1075A>C、CYP2C19 636G>A、CYP2C19 681G>A/C、CYP2D6 100C>T、CYP2E1 -1053C>T、CYP2E1 7632T>A、CYP3A4 878T>C和CYP3A5 6986A>G的基因型进行检测,计算基因型和等位基因频率;同时初步获得CYP450 6个亚型代谢表型的分布特点.结果 ①中国汉族分析人群CYP2C19 681G>A/C、CYP2D6 100C>T和CYP3A5 6986A>G位点野生型杂合子的基因型频率较高,分别为46.3%、47.0%和43.7%,其突变等位基因的频率也较高,分别为58.8%、34.5%和63.5%;CYP2C9 1075A>C、CYP2C19 636G>A、CYP2E1 -1053C>T、CYP2E1 7632T>A和CYP3A4 878T>C位点野生型纯合子的基因型频率较高,分别为100%、89.3%、61.3%、58.3%和98.0%.②中国汉族分析人群CYP450代谢表型的分布情况为CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP2E1、CYP3A4和CYP3A5的快代谢型和超快代谢型比例分别为100%,83.3%,64.7%,95.0%,100%和58.3%;CYP2C19、CYP2D6和CYP3A5中间代谢型和慢代谢型比例分别为11.4%、35.3%和41.7%.结论 CYP2D6 100C>T、CYP2C19 681G>A/C和CYP3A5 6986A>G位点在中国汉族人群中的突变频率较高,且其中间代谢型和慢代谢型比例较高,可为后续优化SNPs入选位点和指导临床个体化用药提供依据.
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