期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
白质消融性白质脑病患儿12例临床与遗传学研究
冷雪荣；吴晔；潘艳霞；杜丽；金洪；王静敏；姜玉武
关键词：白质消融性白质脑病, 真核细胞翻译启动因子2B, EIF2B突变, 儿童
摘要：目的 对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识.方法 选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特征;进行EIF2B1～5基因突变筛查;对新发现的EIF2B5基因突变,在HEK 293细胞中进行突变蛋白表达水平分析.结果 2006至2008年在北京大学第一医院儿科临床诊断VWM患儿12例,其中男8例,女4例.发病前智力、运动发育正常或轻度落后;起病年龄为1岁6个月至6岁8个月,均亚急性起病,起病症状多为运动功能障碍.随访至2009年6月,病程为9个月至7年.均为病情进展性加重病程,其中7例伴发作性病情加重.头颅MRI检查均提示对称性大脑白质液化特征.共发现EIF2B5,EIF2B3和EIF2B2的16种突变,其中包括9种新突变:7种错义突变为EIF2B5:c.185A>T(p.D62V),c.1004G>C(p.C335S),c.1126A>G(p.N376D);EIF2B3:c.140G>A(p.G47E),c.1037T>C(p.I346T);EIF2B2:c.254T>A(p.V85E),c.922 G>A(p.V308M);1种无义突变为EIF2B5:c.805C>T(R269X);1种缺失突变为EIF2B5:c.1827-1838del(p.S610-D613del).其中EIF2B3突变占所有突变的18.8%(3/16).蛋白表达水平分析发现EIF2B5基因的p.R296X和 p.S610-D613del突变导致eIF2Bε的蛋白表达水平显著降低.结论 12例患儿均符合VWM早期儿童型诊断,发现了9种EIF2B1～5的新突变,提示中国VWM患儿具有独特突变谱.新发现的EIF2B5 p.R296X和 p.S610-D613del突变可导致蛋白功能严重受损.
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