期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
年龄和组织类型对X连锁Alport综合征女性患者X染色体失活方式的影响
张宏文；王芳；丁洁
关键词：X连锁Alport综合征, 女性, X染色体失活
摘要：目的 探讨不同年龄和组织类型对X连锁Alport综合征(XLAS)女性患者X染色体失活方式的影响.方法 纳入1997年1月至2006年12月北京大学第一医院(我院)儿科肾脏病遗传门诊就诊符合XLAS诊断标准的家系.根据年龄,将XLAS家系中女性患者分为两组,年龄≤30岁为A组,年龄>30岁为B组.采集患者及其家属静脉血3 mL,盐析法提取淋巴细胞基因组DNA.对家系中的女性患者在前臂下1/3处进行皮肤活检,并进行成纤维细胞培养.通过PCR扩增雄性激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复序列的多肽性分析X染色体失活.每一标本X染色体失活分析均检测2次,取其平均值用于两组X染色体失活的差异分析,以X染色体失活率≥80%作为X染色体失活倾斜的标准.结果 研究期间我院儿科肾脏病遗传门诊共诊断XLAS家系186个,符合纳入和排除标准的XLAS家系共32个,包括36例女性患者,32例男性患者.A组和B组分别为13和23例,平均年龄分别为(17.9±11.7)和(38.6±6.2)岁.①36例女性患者中,外周血中AR基因位点杂合者32例,异质性为88.9%;AR基因位点纯合者4例.外周血中X染色体失活倾斜比例为12.5%(4/32例),其中A组0例,B组4/20例(20.0%),两组差异无统计学意义(χ2=2.743,P=0.098).②12例女性患者同时分析外周血和皮肤成纤维细胞X染色体失活,结果显示两种组织中X染色体失活方式明显不同,3例患者仅皮肤成纤维细胞显示为X染色体失活倾斜而外周血无失活倾斜;1例外周血显示X染色体失活倾斜而皮肤成纤维细胞无失活倾斜.7/12例(58.3%)患者两种组织中以同一条X染色体失活为主;5/12例(41.7%)患者则相反,两种组织间X染色体失活明显不同.结论 不同组织类型而不是年龄可影响XLAS女性患者的X染色体失活方式,这可能是有关XLAS女性患者和X染色体失活研究结果不一致的一个主要原因.
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