期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析
武耸荔；赵彦程；李红；杨雪艳；王红艳；陈瑛
关键词：神经管畸形, Zic2, 罕见突变
摘要：目的 筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响.方法 采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组.采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序,对于测序发现的基因突变进行反向测序验证.结果 NTDs组163例,对照组576例.在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A,未发现错义突变或重复缺失.同义突变c.1140G>A位于第2外显子,为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿.KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中.在对照组中未检测到相同突变.结论 ZIC2是一个高度保守基因,其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变.
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