期刊简介
本刊的办刊宗旨是:面向临床,注重循证,为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象,以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊,同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称:中国循证儿科杂志
- 主管单位:中华人民共和国教育部
- 主办单位:复旦大学
- 国际刊号:1673-5501
- 国内刊号:31-1969/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子甲基化异常与神经管畸形的相关性
陈晓丽;郭金;邹继珍;卢晓琳;包怡华;吴丽华;牛勃
关键词:神经管畸形, DNA总体甲基化, 错配修复基因, 病例对照研究
摘要:目的 研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平.方法 在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究.从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组.运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平.结果 共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究.①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3% vs 6.5%,P<0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42~17.53).皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3% vs 13.1%,P>0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5% vs 3.7%,P<0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7% vs 6.7%;PMS2-142:2.0% vs 2.7%,P<0.05)的甲基化水平存在显著差异.结论 DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关.
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