期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析
王莹；应文静；孙金峤；刘丹如；俞晔珩；王静漪；王晓川
关键词：原发性低丙种球蛋白血症, X连锁无丙种球蛋白血症, Bruton′s酪氨酸激酶, 流式细胞仪, 基因分型, 基因型, 表型
摘要：目的 通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton′s 酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系.方法 选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达.采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTK cDNA,PCR产物测序.突变结果 通过对DNA 外显子相应部位扩增、测序证实.并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析.结果 ①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主.②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45).错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势.③34/40例(85.0%)B细胞<0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%~2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变.④血清IgG<3 g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主.⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异.⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现.⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型.结论 错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关.BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险.
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