期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童原发性1型高草酸尿症1例并文献复习
李国民；沈茜；徐虹；孙利；安宇；刘海梅；曹琦
关键词：原发性1型高草酸尿症, 复发性肾结石, 儿童, AGXT基因, 基因分析
摘要：目的 总结儿童原发性1型高草酸尿症 (PH 1)临床资料,提高对该病的认识.方法 采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;进行家系调查;对该家系相关成员进行AGXT基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点;文献综述.结果 女童,3岁时起病,首发症状为肉眼血尿,继腰、背部疼痛,体外震波碎石、排石治疗后结石复发,7年内进展为终末期肾病.腹部B超、X线平片和CT均提示多发双肾脏和输尿管结石.肾结石成份为单水草酸钙.未发现患儿家族有相同疾病的患者.AGXT基因分析发现,患儿存在c.242C>A(p.Ser81X)和c.823_824dupAG(p.Ser275delinsArgAlafs)杂合突变,其父亲携带c.823_824dupAG杂合突变,其母亲携带c.242C>A杂合突变.患儿为AGXT基因复合杂合突变,其中c.242C>A无义突变为首次报道.结论 PH 1为罕见遗传性疾病.经影像学证实为多发和复发性双肾结石,排除其他原因所致,应该考虑原发性高草酸尿症,肾结石成份和AGXT基因分析是PH 1诊断的重要手段,尤其AGXT基因分析在某些情况下可以替代肝穿刺成为PH 1确诊的无创检查;PH 1早期诊断和干预将会延缓肾功能恶化,改善预后.
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