期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童肝豆状核变性临床表型及ATP7B基因突变关联性分析
陆怡；王建设；俞蕙；王晓红
关键词：儿童, 肝豆状核变性, 临床特征, ATP7B基因
摘要：目的 了解汉族儿童肝豆状核变性(WD) 患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性.方法 以2005年7月至2012年12月就诊于复旦大学附属儿科医院确诊WD患儿为研究对象,按起病部位分为肝病型和神经型,以临床表现分为临床型和亚临床型.采用PCR技术扩增ATP7B基因全部外显子并直接测序.提取临床表型和基因型的信息;分析两者之间的相关性.结果 52个无亲缘关系家庭的53例WD患儿进行分析.肝脏损害52例(98.5%).肝病型41例,神经型12例;临床型19例,亚临床型34例.①肝病型ALT升高明显;神经型24 h尿铜水平、胆汁酸水平和K-F环阳性率均显著高于肝病型;亚临床型起病年龄、ALT或AST异常率显著高于临床型;24 h尿铜水平、胆汁酸升高比例和K-F环阳性率显著低于临床型.②53例WD患儿ATP7B基因外显子序列分析发现致病性突变等位基因97个,突变频率为91.5%.纯合突变8例,复合杂合36例,杂合突变9例.错义突变23种,插入/缺失突变8种,无义突变2种,剪接突变3种.③错义突变与非错义突变,纯合突变与杂合突变患儿在起病年龄、K-F环阳性率、铜蓝蛋白水平、24 h 尿铜水平和ALT、AST异常率等方面差异无统计学意义.④3种高发突变p.Arg778Leu(35.0%,34/97)、p.Pro992Leu (15/97,15.5%)和p.Ala874Val/Pro(5/97,5.2%)在临床型和亚临床型、肝病型和神经型间的分布差异无统计学意义.⑤纯合、错义和错义+剪接突变在临床型和亚临床型、肝病型和神经型间的分布差异无统计学意义.结论 WD患儿几乎均有肝脏受累,多以肝病表现起病.ATP7B常见突变为p.Arg778Leu、p.Pro992Leu和p.Ala874Val,常见基因型和临床表型间未发现显著相关性.p.Ala874Val/Pro突变患儿起病年龄较低,剪接突变对血清铜蓝蛋白影响较小.
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