期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征
韩春锡；林婧娴；吴维青；陈盼盼；谢建生；廖建湘
关键词：DMD基因突变, 婴幼儿DMD, 肌活检, 肌酸激酶, 转氨酶
摘要：目的 探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据.方法 以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访.分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化.结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1~34(18.2±11.3)月龄.以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%).31/36例(86.1%)出现运动发育延迟.①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高.②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%).③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害.④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生.肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达.结论 婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预.
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