期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析
王佶；安宇；周水珍；王艺；刘仁超
关键词：脊肌萎缩症, SMN1基因, SMN2基因, 拷贝数变异
摘要：目的 探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系.方法 以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系.结果 41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和(或)8外显子缺失37例(90.2%)进入分析,男女之比为1:0.8,发病年龄为(7.5±7.0)个月.Ⅰ型20例(54.1%),Ⅱ型15例(40.5%),Ⅲ型2例(5.4%),发病年龄分别为(2.9±1.8)、(10.7±1.9)和(30.0±8.5)个月.37例SMN1基因第7和(或)8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例(72.2%)为Ⅰ型,5例(27.8%)为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加(拷贝数3或4),其中7例(36.8%)为Ⅰ型,10例(52.6%)为Ⅱ型,2例(10.5%)为Ⅲ型,两组差异有统计学意义.5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失.结论 SMN1基因第7和(或)8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关.
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