期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征
李国民；高学武；徐虹；翟亦晖；沈茜；张晓娥；方晓燕；安宇；孙利；刘海梅；陈径；曹琦；饶佳
关键词：局灶节段肾小球硬化, 常染色体显性遗传, 缺失, 测序, INF2基因
摘要：目的 分析1个常染色体显性局灶节段肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因.方法 调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序.生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响.结果 该家系共有4代,27名成员,现有成员23名.发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁.临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断.7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,p.T420_P423del),缺失在外显子8第274～285位点,该位点突变既往未见报道.c.1249delCCCCACCCCCAC位于INF2表达分子inverted formin 重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区.结论 INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变.
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