期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
法洛四联症患儿类视黄酸受体α基因启动子区序列分析
张婧；马晓静；王慧君；马端；黄国英
关键词：先天性心脏病, 法洛四联症, 类视黄酸受体α, 启动子
摘要：目的 对法洛四联症(TOF)患儿类视黄酸受体α(RXRA)基因启动子区序列进行分析,探讨RXRA基因变异与TOF的关联性.方法 采取病例对照研究方法,以2007年4月至2012年12月心导管检查及外科手术证实为TOF患儿为TOF组,以同时期年龄和性别与TOF组匹配的健康儿童为对照组.采集静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RXRA基因转录起始位点(TSS)上游1 417 bp的启动子区序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye系统进行测序.结果 TOF组纳入213例(男135例,女78例),平均年龄1.8岁;对照组纳入500名(男310名,女190名),平均年龄2.5岁.①RXRA基因TSS上游1 191 bp处检测出1个杂合突变,即-1 191A>AG(TSS定为+1);检测出3个新发SNP,即-1 287C>CT、-800C>CA及-760C>CT.②利用http://www.cbrc.jp/research/db/TFSEARCH.html网站进行分析,发现在该4个位点及其附近有多个转录因子结合位点.-1 191A>AG导致新的CpG位点产生,-800C>CA导致原有CpG位点消失.这些新产生的CpG位点的甲基化可能会影响转录因子的结合,从而影响RXRA基因转录水平,进一步导致RXRA蛋白水平的变化.结论 TOF患儿RXRA基因启动子区序列变化可能通过影响RXRA表达水平而导致TOF的发生.
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