期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习
谢瑶；谷为岳；侯新琳；杨艳玲；姜毅；周丛乐
关键词：线粒体病, 线粒体神经胃肠脑肌病, 新生儿, 腹泻
摘要：目的 探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识.方法 收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因.复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾.结果 患儿生后19 d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血.患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病.予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意.结论 以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能.
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