期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
病因不明性发育异常患儿153例临床及身高状况分析
吴迪；巩纯秀；秦淼
关键词：性发育异常, 身高, 分类
摘要：目的 分析病因不明性发育异常(DSD)患儿的类型分布、临床特征及身高情况.方法 选取病因不明DSD患儿,采集临床资料,检查骨龄、染色体,行性腺、盆腔及腹部B超检查,HCG试验,评估DSD的临床类型,评价身高发育状况.结果 153例病因不明DSD患儿纳入分析,其中初诊时社会性别男128例,女25例,平均年龄(4.6±4.2)岁(42 d至16岁10个月),3岁前就诊者87例(56.9％).有DSD家族史者15例(9.8％).母亲孕期使用孕酮类保胎药19例(12.4％).①134例行染色体检查,其中46,XY DSD 121例(90.3％),46,XX DSD 3例(2.2％),性染色体异常DSD 10例(7.5％).121例46,XY DSD中,主要为小阴茎合并尿道下裂39例(32.2％),小阴茎合并睾丸异常19例(15.7％),单纯小阴茎18例(14.9％).②46,XY DSD患儿中身高小于2005年中国2～18岁儿童青少年身高百分位数值表(简称身高数值表)P25者46例(38.0％),与正常儿童比较差异有统计学意义(P=0.039)；身高小于身高数值表P50者76例(62.8％).10例性染色体异常DSD患儿中,身高小于身高数值表P25者5例.③卵巢/睾丸发育异常(双向性腺)DSD患儿8例,其中46,XY 3例,46,XX 2例,嵌合染色体3例.身高小于身高数值表P25和P50者分别有5例(62.5％)和7例(87.5％).④125例进行了HCG激发试验,其中HCG标准试验反应良好78例,HCG延长试验反应良好14例,HCG试验反应不良33例,3组身高小于身高数值表P50者分别为31例(39.7％)、11例(78.6％)和27例(81.8％),差异有统计学意义(P=0.000).结论 本组病因不明DSD患儿以46,XY DSD为主.46,XY DSD患儿以各类小阴茎表现多见.DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一.DSD患儿身高小于身高数值表P25及P50的比例高于正常儿童.DSD患儿的身高与睾丸发育状况、HCG反应有明显关系,提示DSD患儿的身高受损与睾酮产生能力有关.
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