期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习
谢新宝；许丹；刘仁超；董晨彬；安宇；俞蕙；张婷
关键词：Beckwith-Wiedemann综合征, 印迹基因, 过度生长, DNA甲基化
摘要：目的 提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨.方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习.结果 女,5月龄.有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子(癎)等.应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2) KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS.于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童.随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变.结论 具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断.BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导.
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