期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析
都娟；黄建萍；赵晓艳；王硕；肖丽丽；张尼娜
关键词：基因突变, 儿童, Alport综合征, COL4A5, 第二代测序技术
摘要：目的 分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点.方法 总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测.结果 4例均为男性,年龄6～8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿.1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变.4例肾功能均正常.肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变.在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Gly132Glu、Gly1238Arg、Gly267Arg和Gly1033Ser,均为未报道的新突变.经家系验证Gly132Glu和Gly1033Ser为新生突变.用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变.结论 本研究采用外显子捕获-第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变.为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义.
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