期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
基因组重排和人类基因组病
王慧君；Liu Pengfei；Bi Weimin；周文浩；Cheung Sau W
关键词：基因组重排, 人类基因组, 基因重组, 临床病例, 解释, 突变发生率, 研究领域, 序列分析, 临床医生, 临床表型, 检测技术, 检测成本, 基因结构, 高分辨率, 分子基础, 分析芯片, 测序技术, 病例研究, 有价值, 微阵列
摘要：基因组病(Genomic disorders)的概念早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率(10-1～10-5)可高达点突变(10-8)的1 000倍以上[2～4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片(CMA)可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异(CNV)[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术(next generation sequencing,NGS)可进行断裂点(breakpoint)的序列分析,解释DNA重组的机制.近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.
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