期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
首页>中国循证儿科杂志
- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
核基因突变导致儿童线粒体病的分子遗传学进展
刘志梅；方方
关键词：
摘要：线粒体病是由线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,导致ATP合成障碍、能量产生不足所引起的一组多系统性疾病.基因诊断是目前诊断线粒体病的金标准[1-3].线粒体蛋白组包含约1 500种蛋白质,线粒体基因仅编码其中的13种,大部分由核基因编码,其突变引起的线粒体病占75％～ 95％[4,5].核基因突变可分为10种类型:呼吸链复合物亚基及组装因子突变,维持线粒体基因稳定性的突变,线粒体蛋白合成装置缺陷,线粒体脂质环境缺陷,线粒体运输装置缺陷,辅酶Q10缺乏,线粒体网络动态学缺陷,凋亡缺陷,丙酮酸脱氢酶缺陷,线粒体铁代谢障碍.
友情链接