期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习
李国民；孙利；沈茜；徐虹；方晓燕；曹琦；刘海梅；翟亦晖；吴冰冰
关键词：线粒体病, 蛋白尿, 肾病综合征, COQ6基因, ADCK4基因
摘要：目的 总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识.方法 收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料.采用外显子捕获的方法对4000种人类单基因病的相关致病基因进行高通量测序,包括线粒体DNA A3243G等37个基因和ADCK4等13个参与辅酶Q10生物合成的基因,利用生物信息学对测序结果进行分析,用Sanger法对高通量测序结果进行验证,并在家系中进行突变分析.并进行相关文献复习.结果 2例患儿男女各1例.女性患儿11.7岁起病,主要临床表现为蛋白尿和肾功能异常,无肾外症状,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),检测到NPHS1基因已报道的p.E447K和p.G601A杂合突变,ADCK4基因纯合p.D209H错义突变,为新发现的突变.家系突变分析发现,NPHS1基因p.E447K和p.G601A杂合突变均来自父亲,其哥哥也有相同的基因型,其母亲不携带该2个突变;患儿父母和哥哥分别携带p.D209H杂合突变.男性患儿出生后起病,多个系统受累,表现为精神、运动发育落后,心脏和大血管多发畸形,肾病综合征.检测到COQ6基因的纯合p.R360W错义突变,为新发现的突变.家系突变分析显示,患儿父母分别携带杂合p.R360W错义突变.ADCK4基因p.D209H错义突变和COQ6基因p.R360W错义突变经在线软件PolyPhen和SIFT预测为有害性突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性.结论 2例患儿肾脏表型分别由辅酶Q10合成基因ADCK4和COQ6突变引起的线粒体相关肾病.新发现p.D209H和p.R360W突变分别丰富了ADCK4和COQ6基因突变谱.
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