期刊简介

               本刊的办刊宗旨是:面向临床,注重循证,为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象,以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊,同时也适当地介绍循证医学方法学。                

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  • 杂志名称:中国循证儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学
  • 国际刊号:1673-5501
  • 国内刊号:31-1969/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国循证儿科杂志2015年第05期

染色体22q11区域的基因组病

赵欣荣;Weimin Bi;Cheung Sau W

关键词:
摘要:基因组病是指由于人类基因组DNA的异常重排而引起临床表型的一类疾病[1].人类的22号染色体是一个端着丝粒染色体,多个基因组病发生于22q11染色体区域.该区域富含具有高度同源性,导致基因组不稳定的低拷贝重复序列(low-copy repeats,LCRs),又称为片段重复(segmental duplications).