期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童散发性肾病综合征致病基因筛查策略的探讨
李国民；沈茜；徐虹；方晓燕；翟亦晖；孙利；刘海梅；饶佳；陈径
关键词：儿童, 肾病综合征, 致病基因, SNaPshot分析, 直接测序
摘要：目的 通过儿童散发性肾病综合征(NS)致病基因及其突变特点,探讨儿童NS致病基因的筛查策略.方法 收集复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科2011年1月1日至2013年12月31日的所有住院NS患儿的临床资料,依据发病年龄分为先天性NS(3月龄内)、婴儿型NS(～12月龄)、儿童早发型NS(～5岁)和儿童迟发型NS(～ 14岁);对儿童早发型和迟发型NS再依据对糖皮质激素(GC)治疗反应分为GC敏感(SSNS)和GC耐药(SRNS),SRNS又分为初发型和迟发型SRNS.先天性NS行NPHS1、NPHS2、PLCE1、LAMB2、LMX1B、COQ2基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序;婴儿型NS行NPHS1、NPHS2、PLCE1基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序;儿童早发型和迟发型NS行NPHS2基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序,以及NPHS1等8个基因42个常见突变位点的SnapShot分析.结果 238例NS患儿进入本文分析,男139例.①8/10例(80％)先天性NS患儿检出NPHS1基因致病性突变;②12例婴儿型NS患儿检出3例WT1(25.0％)、2例NPHS2(16.7％)和1例NPHS1(8.3％)基因突变;③8/132例(6.1％)早发型NS患儿检出基因突变,均属于初发型SRNS(8/32,25.0％),其中WT13例(9.4％)、NPHS2 2例(6.3％)、NPHS1 2例(6.3％)和INF21例(3.1％),19例迟发型SRNS和81例SSNS患儿均未检出相关基因突变;④84例儿童迟发型NS中未检出基因致病性突变.结论 先天性NS、婴儿型NS和儿童早发型NS中的初发型SRNS患儿应是临床基因筛查的对象.NPHS1是本文先天性NS患儿的主要致病基因,推荐在先天性NS患儿行NPHS1基因检测.NPHS1、NPHS2和WT1基因突变频率在婴儿型NS和儿童早发型NS中的初发型SRNS患儿中较高,推荐这些人群中优先选择这3个基因作为目标基因进行筛查.不推荐常规在SSNS和迟发型SRNS患儿中行基因检测.
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