期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习
郑清文；詹国栋；唐春；毕欣；赵薇薇；邹小兵
关键词：孤独症谱系障碍, CHD8基因, 大头畸形, 生长过快, 二代测序技术
摘要：目的 提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患几临床表型和基因型的认识.方法 回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习.结果 ①男,3岁3月龄,头围55.0cm(＞4s),身高107.0 cm(＞2 s),体重23.5 kg(＞2 s).有典型的ASD表现,运动明显落后,有慢性便秘史.②提取患儿及其父母静脉血DNA,以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序,共检测到变异8 982个,经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变,CHD8的无义突变(c.307C＞T,p.Gln103*)有致病可能.Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲,NLGN4X的突变来源于母亲,患儿父母未发现CHD8的突变.③目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变;CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现(87％)、身材高大(86％)、大头畸形(80％)、慢性便秘或间歇性腹泻(80％)、运动落后(67％)和睡眠异常(67％)等,本文病例临床表型与文献报道较为一致.结论 CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患儿合并大头畸形、生长过快,且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能,可行基因检测协助诊断.
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