期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
TBX2基因3'非翻译区位点rs59382073与汉族人群散发型先天性心脏病的易感性密切相关
王凤；张萍；段文元；俞立玮；赵健元；桂永浩
关键词：先天性心脏病, Tbx2基因, 单核苷酸多态性, 3'非翻译区
摘要：目的 分析TBX2基因3'UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病(CHD)的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制.方法 纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组,以同期医院和社区体检的健康儿童为对照组.选择CHD组和对照组各24例行TBX2 3'UTR测序.根据测序结果在CHD组和对照组分别行SNaPshot基因分型和关联分析;通过细胞转染及荧光素酶检测对阳性位点进行功能分析.结果 CHD组纳入768例,年龄(6.1±4.8)岁,男383例(49.9％);对照组纳入660例,年龄(6.5±3.2)岁,男354例(53.6％).①24例CHD和24例对照行TBX2基因3'UTR区测序发现3个已知的SNPs位点:rs59382073、rs1058004和rs729782,未检出新发SNPs位点.②样本采集中期CHD和对照组各288例样本的关联分析显示,rs59382073的基因型在CHD组和对照组的分布差异有统计学意义(P =0.012);余2个SNPs在两组间差异无统计学意义(P＞0.5),后续样本未行该2个SNPs检测.③全样本关联分析显示,TBX2 3'UTR rs59382073位点与散发型CHD的患病风险密切相关,GT/TT基因型较GG基因型可导致CHD的患病风险增加2.13倍(OR =2.13,95％CI:1.51 ～2.99,P=1.44×10-5);进一步分层分析显示,与GG基因型相比,GT/TT基因型增加2.75倍圆椎动脉干畸形(OR=2.75,95％CI:1.57～4.81,P =3.99×10-4)、3.18倍法洛四联症(OR =3.18,95％CI:1.53 ～ 6.61,P=1.90×10-3)和1.70倍室间隔缺损(OR=1.70,95％CI:1.17～2.46,P=5.14×10-3)的患病风险.④细胞水平的功能研究提示,与G等位基因相比,转染T等位基因可分别导致HEK 293 T及H9C2细胞的荧光素酶活性下降29.2％和33.6％.结论 TBX2 3'UTR rs59382073位点可显著增加汉族人群散发型CHD的患病风险;其不同等位基因的荧光素酶表达水平存在差异,为潜在的功能位点.
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