期刊简介

               本刊的办刊宗旨是:面向临床,注重循证,为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象,以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊,同时也适当地介绍循证医学方法学。                

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  • 杂志名称:中国循证儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学
  • 国际刊号:1673-5501
  • 国内刊号:31-1969/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国循证儿科杂志2015年第01期

高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读

黎籽秀;刘博;徐凌丽;杨琳;王慧君;周文浩

关键词:
摘要:高通量测序技术也称二代测序技术,可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定.该技术的出现使研究者可以对一个物种的基因组、转录组和表观遗传组进行全面的分析.基因组二代测序可用于对全基因组、全外显子组或感兴趣的特定区域进行序列测定.