期刊简介

               本刊的办刊宗旨是:面向临床,注重循证,为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象,以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊,同时也适当地介绍循证医学方法学。                

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  • 杂志名称:中国循证儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学
  • 国际刊号:1673-5501
  • 国内刊号:31-1969/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国循证儿科杂志2015年第01期

迎接高通量测序技术诊断儿童遗传性疾病的新时代

夏凡;周文浩;王慧君

关键词:
摘要:周文浩教授 非常荣幸能邀请到美国贝勒医学院夏凡教授来复旦大学附属儿科医院讲学,并就分子遗传诊断中心的工作给予非常具体的指导.复旦大学附属儿科医院分子诊断实验室已经开展100余项基因检测项目,应用Sanger测序、aCGH和MLPA等技术,建立了常见单基因遗传病的筛查和诊断平台,二代测序检测项目也初步展开.全外显子组测序(WES)技术,为寻找疾病的致病基因、易感基因等研究,提供了一种全新的研究方法.Science将WES评为“2010年世界十大科技进展”之一.