期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关
孙碧君；赵诸慧；杨琳；李刚；吴冰冰；周文浩
关键词：黄疸, 高胆红素脑病, 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1, 基因突变, 新生儿
摘要：目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变与新生儿严重高胆红素血症的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,病例组为复旦大学附属儿科医院(我院)收治的不明原因严重高胆红素血症(血清总胆红素水平≥342 μmol·L-1)新生儿,采用PCR对外周血UGT1A1基因进行检测.对照组为我院新生儿出生缺陷生物样本数据库中血清总胆红素水平＜221 μmol·L-1病例.病例组及对照组新生儿均要求胎龄≥35周,出生体重≥2 500 g.结果 病例组和对照组各65例.UGT1A1 G71R是病例组中常见的突变类型(73.8％,48/65).对照组UGT1A1 G71R突变位点与既往Meta分析中提取的中国健康新生儿对比,在基因型分布及等位基因频率上差异均无统计学意义(P＞0.05).病例组和对照组UGT1A1基因G71R突变中A等位基因频率分别为0.5和0.15,差异有统计学意义(P＜0.001),把握度为0.993.与携带G/G基因型新生儿相比,UGT1A1 G71R突变(A/A+ G/A基因)可增加新生儿严重高胆红素血症的发病风险(OR =7.373,95％ CI:3.395 ～ 16.008),把握度为1.0.结论 UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关.
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