期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
高通量测序数据分析和临床诊断流程对新生儿多发畸形候选变异的筛选准确性研究
黎籽秀；刘博；杨琳；王慧君；周文浩
关键词：全外显子组测序, 新生儿, 敏感度, 特异度, 筛选流程, 多发畸形
摘要：目的 构建应用于遗传性疾病诊断的基因组二代测序数据分析流程,为候选变异筛选提供参考流程.方法 复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿出生缺陷生物样本库中的87例多发畸形样本,以美国贝勒外显子组测序分析流程(贝勒流程)为参考标准进行候选变异筛选,同一批样本以我院建立的全外显子组测序分析流程(复旦流程)也行候选变异筛选,以染色体的位置和突变的碱基作为突变位点的标识符对贝勒和复旦流程检出变异逐行比较.结果 87例新生儿多发畸形样本共检出变异7 820 777个,复旦流程经质量控制、公共数据库的变异频率筛选、内部数据库的变异频率筛选、变异类型的筛选和关注与孟德尔遗传病相关的变异数筛选,平均单个病例180～210个变异作为终候选变异行临床诊断分析;贝勒流程检出候选变异15 242个,复旦流程检出候选变异15 660个,2个流程均检出候选变异15 137个,复旦流程比贝勒流程多检出的候选变异523个,105个候选变异贝勒流程检出复旦流程未检出,复旦流程敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于96.66％.结论 虽然复旦流程候选变异筛选能真实有效地模拟贝勒流程对WES数据进行筛选,并寻找候选变异的过程;复旦流程所展现的注释和筛选只是粗略的框架,但提供了WES应用于临床时不可或缺的筛选程序.
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