期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
CHD2基因突变导致Dravet综合征1例病例报告
邓小鹿；何芳；吴丽文；尹飞；彭镜
关键词：
摘要：1病例资料男，汉族，4岁9个月。因“反复抽搐4年”于2015年10月22日就诊中南大学湘雅医院（我院）儿科神经专科门诊。患儿9个月时第1次出现发热时抽搐，表现为双眼上翻，双眼凝视，口唇发绀，双手握拳，双上肢屈曲，双下肢强直，呼之不应，持续约3 min自行缓解，当地医院诊断为“热性惊厥”，EEG及头颅CT检查未见异常。1岁8个月出现第2次发热抽搐，表现同前，当地医院继续按“热性惊厥”治疗。之后反复出现抽搐，约每年2次，80%左右的抽搐与发热有关，偶有无热抽搐。期间1次突发倒地发作（突然发呆，动作停止）。3岁8个月时外院EEG示背景慢波，各区或广泛性尖（棘）波，尖（棘）慢波大量发放，一直未予抗癫治疗。4岁4个月后发作较前频繁，约每月1次，多为发热后发作，均为全面性发作，间断在当地医院住院2次，头颅MRI未见异常，血、尿遗传代谢筛查未见明显异常。4岁8个月（来我院就诊前1个月）抽搐发作更加频繁，每次持续3~4 min自行缓解。外院EEG示各区尖波、尖慢波大量发放，各区或全导棘波、棘慢波节律阵发，予丙戊酸钠（10 mg·kg-1·d-1）抗癫治疗。入我院前10 d因频繁抽搐外院抗癫治疗加用托吡酯（1.25 mg·kg-1·d-1）。
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