期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断
祁媛媛；洪达；王慧君；张晓波；王立波；金婷婷；钱莉玲
关键词：原发性纤毛运动障碍, 全外显子组测序, 遗传咨询, 产前诊断
摘要：目的：探讨对原发性纤毛运动障碍（ PCD）患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序（ WES），经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变，根据基因诊断结果行针对性遗传咨询后对患儿母亲第2胎行羊水穿刺，分离羊水脱落细胞，提取基因组DNA并PCR 扩增羊水脱落细胞相应基因突变所在外显子，行直接Sanger测序。结果临床随访发现患儿肺功能较诊断时明显下降，胸部CT支气管扩张较前加重。WES患儿中检测到CCDC39基因c.1819A﹥A／T，p. K607X无义突变和c.24472448het delCA，p.T816Kfs*3移码突变，2个突变均为未报道的新突变，均经功能预测工具MutationTaster预测为致病突变，分析父母突变来源确定为复合杂合突变。同时结合患儿支气管黏膜活检电镜特征性的纤毛结构异常，认定该复合杂合突变为患儿的致病突变。患儿母亲第2胎羊水细胞CCDC39基因2个突变位点所在外显子的Sanger测序结果显示，胎儿携带母亲来源的移码突变，无父亲的无义突变，为单杂合突变携带者。结论采用WES检测有助于明确PCD患儿的遗传病因，在此基础上对患儿家庭行遗传咨询和产前基因诊断，可以指导优生优育。
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