期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
高免疫球蛋白D伴周期性发热综合征1例病例报告
侯佳；刘丹如；朱晓华；王宏胜；孙金峤；翟晓文；王晓川
关键词：高IgD综合征, 周期性发热, 甲羟戊酸激酶缺陷, 自身炎症性疾病
摘要：目的 提高对高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)的认识.方法 回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果.结果 6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2～4周发热1次,每次持续3～7d.发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大.发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常.发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常.免疫接种后有发热和感染史.经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病.MVK基因分析发现外显子11,c.1129G＞A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790_791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变(首次报道的新突变).患儿血清IgD(1 084 μg· mL-1)显著高于正常参照值(1000 μg·ml-1).MVK酶(23 ng· mL-1)低于正常参照值(50～300ng·mL-).本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确.结论 婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断.
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