期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
首页>中国循证儿科杂志
- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
GFM1突变所致儿童急性肝衰竭1例:质疑GFM1错义突变位置决定临床表型
尤艺杰；AgnèsR(o)tig；王建设
关键词：GFM1, 线粒体翻译因子G1, 复合氧化呼吸链缺陷, 肝衰竭
摘要：目的 报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系.方法 回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mtEFG1)空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说.结果 患儿,女,6个月28 d.生长发育迟缓,急性肝衰竭.体格检查:反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大.辅助检查:总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号.GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G＞A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs*24.mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型.结论 1例携带GFM1基因复合杂合突变(c.688G＞A和c.1686delG)的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设.
友情链接