期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
脐血干细胞移植治疗白介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病1例病例报告并文献复习
彭凯玥；钱晓文；吴冰冰；黄志恒；芦军萍；翟晓文；王慧君；郑翠芳；黄瑛
关键词：炎症性肠病, 极早发型, 全外显子测序, 白介素10受体A基因, 脐血, 干细胞移植
摘要：目的 通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD (VEO-IBD)的特点.方法 报告l例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程.结果 患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重(多至每天10～20次),持续间断发热,重度营养不良.患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡.入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6 kg.肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生.予抗感染、沙利度胺6 mg·d-1和美沙拉秦150 mg·d-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗.行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植.移植后12周嵌合体率95.7％,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常.患儿大便逐渐成型,体重5.2 kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72 μg·g-1.结论 脐血干细胞移植作为治疗IL-I0RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例.
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