期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
脑腱黄瘤病1例病例报告并文献复习
张雪媛；陆怡
关键词：脑腱黄瘤病, 胆汁淤积性黄疸, 婴儿, CYP27A1基因
摘要：目的 报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病(CTX)并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识.方法 报道l例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果.系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结CTX的临床特征.结果 2月龄女婴,因“生后1周皮肤黄染”入院.血生化提示胆汁淤积性黄疸、血清TBA正常至轻度升高、GGT和TCH轻度升高,胆道探查除外胆道闭锁.尿胆汁酸质谱分析提示固醇-27-羟化酶活性缺乏,CYP27A1基因检测到致病的复合杂合突变:p.R127W(c.379C＞ C/T)和p.Ql16X(c.346C＞ C/T),确诊为CTX.予胆酸治疗,随访至13月龄,黄疸消退,生长发育正常,血生化指标基本正常.从PubMed数据库中检索到3例婴儿期胆汁淤积性黄疸的CTX病例报道,结合本文1例,其共同表现为2～3月龄出现的胆汁淤积性黄疸,血生化特点为TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高.结论 婴儿期以胆汁淤积症起病的CTX报道较少.TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高时需考虑CTX的可能,确诊通过尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测.
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