期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
智力发育迟缓新候选基因POSTN对脑损伤神经元体外保护作用研究
林伊凤；杨琳；马思敏；卢宇蓝；王慧君；陈龙霞；周文浩
关键词：POSTN基因, 突变, 全外显子序列检测, 神经元
摘要：目的 通过对1例智力发育迟缓患儿全外显子组测序(WES),旨在为该患儿寻找潜在的致病原因.方法 纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)住院期间诊断不明患儿,采用SureSelct Human All Exon捕获试剂盒和IlluminaHiSeq2000测序平台,行WES检测;数据分析采用我院分子诊断中心建立的高通量测序数据分析流程;结果采用Sanger直接测序法进行验证.建立体外大鼠神经元原代培养和糖氧剥夺(OGD)模型,分为空白对照组(Sham+ PBS亚组、Sham+POSTN亚组)、OGD组(OGD+ PBS亚组和OGD+ POSTN亚组),采用免疫荧光、LDH毒性检测、BrdU和TUNEL方法检测POSTN对2组及其亚组神经元生长增殖和凋亡的影响.结果 患儿WES共检测到532 151个变异,筛选后检测到POSTN基因(NM_006475)外显子23:c.A2475T:p.G825G和外显子19:c.G2251A:p.E751K.Sanger测序显示p.G825G来自母亲,p.E751K来自父亲,符合复合杂合遗传模式.培养的大鼠原代神经元(MAP-2或NeuN阳性细胞)中有内源性POSTN的表达.LDH活性Sham+ POSTN亚组与Sham+ PBS亚组差异无统计学意义,OGD+ POSTN亚组与OGD+ PBS亚组差异有统计学意义.OGD+ PBS亚组致神经元细胞缺氧2、6、12 d后比Sham+ PBS亚组BrdU阳性的神经元数量增高,TUNEL阳性神经元凋亡也增高;OGD+ POSTN亚组各时间点神经元增殖较OGD+ PBS亚组均明显增高,但凋亡减少.结论 POSTN可以减少脑损伤后LDH对于神经元的细胞毒性,促进损伤后神经元的增殖,抑制凋亡.
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