期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
结节性硬化105例临床特征和基因型分析
张林妹；周渊峰；柴毅明；王佶；吴冰冰；王艺；周水珍
关键词：结节性硬化, 诊断标准, 临床特征, TSC基因
摘要：目的 分析结节性硬化(TSC)病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平.方法 回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例.截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计＜1岁、～3岁、～6岁、～13岁和～18岁各临床特征的检出率.分析TSC基因突变与临床特征的相关性.结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例.就诊年龄2月龄至12岁.①就诊原因:83例(79.0％)为癫痫发作,8例(7.6％)为皮肤异常,5例为心脏肿瘤.②39例(37.1％)未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例(44.8％),符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例(16.2％);可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例(1.9％).③临床特征总体检出率:室管膜下结节检出91/99例(91.9％),脑皮质结构异常81/99例(81.8％),在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例(92.4％),面部纤维腺瘤55/105例(52.4％),鲨革斑46/105例(43.8％),面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例(33.3％),检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例(19.7％),眼部病变5/37例(13.5％).④TSC1基因突变15/66例(22.7％),TSC2基因突变34/66例(51.5％);TSC2基因突变病例痉挛发作更为常见(29.4％ vs13.3％).结论 TSC可累及多种器官,在不同年龄段脑部病变检出率相近,心脏横纹肌瘤检出率不同.基因检测有助于临床疑似病例的诊断.
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