期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症1例报告并表型基因型关联性文献复习
董辰；刘姜睿璇；杨琳；任芸芸；周文浩
关键词：COL1A2基因, 成骨不全症, 突变, 表型基因型相关性分析
摘要：目的 总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据.方法 对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物.利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证.依据人类基因突变数据库(HGMD)专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习.结果 胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点.COL1A2基因检测到杂合突变(c.3142G＞T,p.Glu1048Cys)在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及I型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变.在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关.92％的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型.结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI.结论 产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变(c.3142G＞T,p.Glu1048Cys)所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400 ～ 480氨基酸及MLBR 3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据.
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