期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
45,X Turner综合征合并中枢性性早熟1例报告并文献复习
张莹；陈瑞敏；杨晓红；林祥泉
关键词：Turner综合征, 中枢性性早熟, 单体型
摘要：目的 总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.方法 报道1例45,XTS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习.结果 患儿,女,7.5岁,因“乳房增大半年”就诊.身高117.9 cm(P72),体重32.5 kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期.辅助检查:促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验峰值:黄体生成素(LH)11.9 U·L-1,卵泡刺激素(FSH)34.2 U·L-1,雌二醇(E2)39.3 ng· L-1.盆腔超声示卵巢增大.骨龄9.7岁.应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2.7年后,身高131.4 cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素(rhGH)继续治疗2.3年,身高148.4 cm,骨龄13岁.停药1年半后身高154.2 cm,接近遗传靶身高,检测LH 11.9 U·L-1,FSH50.5 U·L-1,E2 38.9ng·L-1,染色体:45,X.系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失.结论 单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rhGH治疗能够改善患儿成年终身高.
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