期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
肺表面活性蛋白C基因突变相关性新生儿呼吸窘迫综合征2例并文献复习
洪达；祁媛媛；王慧君；梅枚；黎籽秀；周文浩；钱莉玲
关键词：足月, 呼吸窘迫综合征, 新生儿, 表面活性蛋白C, 基因, 突变
摘要：目的 总结2例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识.方法 总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习.结果 2例患儿分别为38+3周足月儿和35+2周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性.均否认肺部疾病家族史.表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效.基因检测显示:1例为SFTPC基因c.68G＞ G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G＞ G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变.共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS 6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访.结论 中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据.
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