期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童华法林药动和药效相关基因型频率和通路富集研究
杨琳；董辰；王慧君；卢宇蓝；周文浩
关键词：药物基因组学, 全外显子组测序, 千人基因组, 种族差异, 华法林
摘要：目的 探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据.方法 利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率.与千人基因组东亚人和欧洲人的等位基因频率进行比较.结果 我院620例WES数据共检测到27个药物相关的多态性位点,涉及12个基因.27个华法林药物相关位点中,3个位点在这3组人群间差异无统计学意义(P≥0.01);10个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.01);1个位点我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01);13个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人、欧洲人等位基因频率差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 华法林已报道的药物相关位点存在明显种族差异性,明确其变异为制定华法林个体化给药的精准医疗提供了基础数据.
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