期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
NRAS基因突变致系统性红斑狼疮1例并文献复习
李国民；刘海梅；钱琰琰；史雨；姚文；张涛；周利军；徐虹；吴冰冰；孙利
关键词：Ras病, Noonan综合征, 系统性红斑狼疮, NRAS基因
摘要：目的 报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识.方法 收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等.采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序,并进行生物信息学分析,通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证.进行相关文献复习.结果先证者,男,2.6岁,1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降;2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛,有轻度蛋白尿,抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性.患儿无明显面容异常,其他脏器无畸形.测序发现NRAS基因c.38G>A(p.G13D)杂合突变,其父母均未携带,为新发突变.Sanger法验证了上述高通量测序结果.c.38G>A突变为已报道的致病性突变.结论 本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型,进一步丰富了NRAS基因突变表型谱.
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