期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
SLC6A1基因突变致儿童失神发作1例并文献复习
张赟健；周水珍
关键词：癫(痫), 失神, 基因, SLC6A1
摘要：目的 探讨SLC6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异.方法 对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例SLC6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析.以“SLC6A1”、“癫(痫)”及“SLC6A1”、“epilepsy”为关键词,对万方数据库、中国期刊全文数据库和Pubmed建库至2017年6月收录的论文进行检索.总结SLC6A1基因突变患儿的临床表现及基因突变特点.结果 患儿男,13岁,3岁发热时出现首次癫(痫)发作,表现为清醒时发呆、凝视伴眼睑扑动,肢体无明显抽搐,无跌倒,无尿便失禁,持续数秒缓解.后反复发作,持续数秒至数十秒,数周发作1次至1天内丛集性发作.患儿智力、运动发育迟缓,否认发育倒退,目前接受特殊教育,12岁行瑞文智力测试IQ 44.体格检查无特殊.脑电图检查背景活动正常,醒睡各期左侧颞区尖慢波发放以及广泛性3～ 3.5 Hz棘慢波阵发,并监测到清醒期多次典型失神发作.基因突变分析发现患儿SLC6A1基因存在杂合剪切突变c.370+ 1G＞T,父母未检测到该变异.该位点为罕见变异,位于经典的剪切位,经MutationTaster预测为有害变异.共检索到5篇英文文献,包括本例患儿共12例(男3例)SLC6A1基因突变者,11例患儿有失神发作,其中典型失神和眼睑肌阵挛伴失神发作各5例,1例为不典型失神;共报道10种SLC6A1基因变异,其中5个为错义突变,2个为截短突变,1个为移码突变,1个为剪切突变,1个为染色体微缺失.结论 SLC6A1基因变异为失神发作伴精神运动发育迟缓或发育倒退的病因之一.
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