期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
KMT2D基因突变所致的Kabuki综合征6例报告并文献复习
吴冰冰；苏雅洁；王慧君；张萍；李龙；周文浩
关键词：Kabuki综合征, KMT2D基因, 新生儿临床特征, 遗传学特征
摘要：目的 探讨KMT2D突变引起的Kabuki综合征(KS)的临床、遗传学特点及其在新生儿期的临床特征.方法 采用全外显子组测序(WES)和临床panel的二代测序技术,结合复旦大学附属儿科医院分子诊断中心建立的数据分析流程,行相关基因测序和数据分析,对6例KMT2D基因突变患儿的临床及分子生物学特征进行总结.计算机检索 PubMed、中国知网、维普、中国生物医学文献和万方数据库,收集KS相关文献,检索时间从2012年4月至 2017年4月,对描述新生儿期临床特征的文献进行提取、归纳和总结.结果 6例KS患儿,男4例,女2例.其中3例在婴儿期均因KS相关临床表现,家属要求行家系WES确诊,1例新生儿经临床panel检测后确诊,2例因家属要求对患儿进行WES测序确诊.6例KS患儿共检测到7个KMT2D基因的杂合突变,分别位于11、39、51和53号外显子,包括1个终止、4个错义和2个移码突变.其中c.12697C>T(p.Q4233X)、c.16498C>T(p.R5500W)、c.16273G>A(p.E5425K)为人类基因突变数据库(HGMD)已收录的致病突变位点.c.12696G>T(p.Q4232H)、c.3495delC(p.Pro1165LeufsTer47)、c.10881delT(p.Leu3627ArgfsTer31)、c.12560G>A(p.G418E)为新发突变位点.经SIFT、Polyphen 2和MutationTaster 软件预测为有害突变.纳入18篇KS新生儿期起病文献加上本文2例(34例),新生儿期表现为喂养困难(19例),心脏发育异常(20例),特殊容貌(17例),骨骼发育异常(15例),低血糖(10例)和肌张力低下(9例)等.结论 KS的典型临床表型在新生儿期还未完全呈现,当新生儿有喂养困难、心脏发育异常、特殊容貌等临床特征时需考虑KS,并尽早完善相关基因检测,实现早诊断、早干预.
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