期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习
张潇潇；陆敏；吴蓓蓉；董晓艳；顾浩翔
关键词：婴儿恶性石骨症, TCIRG1基因, 造血干细胞移植
摘要：目的 探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后.方法 总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因.结果 女,8月龄,因“咳嗽10 d,病程中发热1次”就诊.X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C＞T(p.R454X)和移码缺失c.722delC(p.T241fs),故临床诊断IMO.文献复习共报道IMO 238例,其中国内128例(包括本文1例),国外110例.临床症状包括贫血(65.1％)、肝脾肿大(48.3％)、视力障碍(47.9％)、生长发育迟缓(40％)、血小板下降(26.5％)、合并感染(22.3％)、颅骨异常(17.2％)、低血钙(14.3％)、脑积水(10.5％)和惊厥(5.2％).77例(国外58例,国内19例)基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1(50.6％)、RANK和RANKL(18.2％)、SNXIO(18.2％)、OSTMl(7.8％)和CNCL7(5.2％),国内报道的19例全部为TCIRG1基因突变.64例行造血干细胞移植,移植后死亡16例.结论 IMO临床症状主要有贫血、肝脾肿大、视力障碍和生长发育迟缓,常见致病基因为TCIRG1基因.本文发现1例TCIRG1基因新的组合杂合突变所致IMO,丰富了TCIRG1基因突变谱.
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