期刊简介
本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。《中国循证儿科杂志》以儿科医疗、科研和管理工作者为主要读者对象，以刊载体现循证医学理念和方法进行儿科学研究的成果为主的学术技术类期刊，同时也适当地介绍循证医学方法学。
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- 杂志名称：中国循证儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学
- 国际刊号：1673-5501
- 国内刊号：31-1969/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童Bardet-Biedl综合征1例病例报告
丁静超；王春林；方燕兰；梁黎
关键词：
摘要：1 病例资料男,12岁5个月.因“阴茎短小10余年,生长迟缓2年余”就诊于浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科.患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5 kg,身长50 cm.否认母孕期疾病史及特殊药物应用史.生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善.生后体重一直增长较快,年增长4～6 kg,较同龄儿童体型明显肥胖,外院曾诊断为肥胖,近年来经饮食控制、加强运动锻炼后体重增加有所减缓.近2年来生长缓慢,患儿家长诉身高年增长速度约每年3.5 cm.2～3岁时表现出智力低下,语言发育缓慢,计算能力差,但未行相应智能发育评估.7岁出现视物不清,逐渐加重,外院眼底检查发现视神经萎缩,未予特殊处理.患儿父母非近亲婚配,否认家族类似疾病及其他遗传代谢性疾病史.
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